全外显子

背景

国际上对临床全外显子组检测的最新应用,重点是对单基因遗传病检测的应用。基于全外显子组测序的个性化疾病分析、不明原因的疾病诊断、健康人群隐形遗传病筛查等不同检测服务可以有效满足不同人群的不同临床需求。

 

全外显子

全外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,虽然外显子只占基因组的1%,但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确!

 

检测方式

通过采集基因样本寄送至中科院千讯实验室,分析遗传信息中全外显子基因组的遗传物质中已知疾病信息,对疾病风险、精准用药、单基因病等进行基因检测。

 

产品内容

项目名称

项目内容

疾病风险

肿瘤80项、心脑血管疾病16项、呼吸系统11项等195

精准用药

心血系统药物11项、呼吸系统药物5项、精神类药物6项等共计89

特质基因

运动14项、体质17项、外貌7项等共计77

单基因病

遗传代谢病280项、泌尿系统遗传病225项、眼科遗传病244项等共计4081

 

检测流程

咨询了解 ->唾液样品采集 ->中科院实验室进行检测->千讯生物专家解读 ->制定个性化干预方案

 

适用人群

1. 关注自身健康人士

2. 有重大家族病史人群

3. 备孕人群

4. 有不良生活方式和工作环境的高危人群


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